Die Chorionzottenbiopsie ist die früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik und wird normalerweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Sie wird vor allem dann empfohlen, wenn eine frühe oder schnelle Diagnostik erfolgen soll bei:

• einem bekannten familiären Risiko,
• einem auffälligen Ultraschallbefund im ersten Schwangerschaftsdrittel,
• dem Wunsch der Mutter nach einer frühest möglichen Diagnostik.

Ein vorläufiges Ergebnis liegt nach ca. 2 Tagen vor, nach ca. 2 Wochen der endgültige Befund.

Vereinzelt ist auch eine Wiederholung des Eingriffs nötig, wenn kein eindeutiges Ergebnis erzielt werden kann.