Bedeutung der Pränataldiagnostik

Die große Mehrheit aller Kinder wird völlig gesund geboren.

Trotzdem ist es völlig normal, wenn sich werdende Eltern vom Moment der Feststellung der Schwangerschaft Gedanken um die Gesundheit ihres Kindes machen.

Außer der normalen Mutterschaftsvorsorge besteht bei Risikofaktoren (siehe auch genetische Beratung) die Möglichkeit, zusätzliche Untersuchungsverfahren, wie Fruchtwasserpunktion, spezielle Ultraschalluntersuchungen durchführen zu lassen.

In den meisten Fällen trägt das Ergebnis einer vorgeburtlichen Untersuchung dazu bei, dass die werdenden Eltern den weiteren Schwangerschaftsverlauf beruhigt und erleichtert erleben können.

Ca. 4% der Kinder werden mit einer Fehlbildung geboren.

Dies können leichte Auffälligkeiten ohne Krankheitswert sein, aber auch schwere Erkrankungen, bei denen allein die vorgeburtliche Kenntnis eine bessere Geburtsplanung und damit einen besseren Start ins Leben bedeuten. Es können sich aber aus jeder Diagnostik Konfliktsituationen ergeben.

Bevor sie die Möglichkeiten einer pränatalen Diagnostik in Erwägung ziehen, sollten sie folgendes bedenken:

• bin ich bereit, eventuelle weitreichende Konsequenzen aus Untersuchungsergebnissen zu ziehen?
• bin ich bereit, ein Eingriffsrisiko bei einer invasiven Diagnostik einzugehen, obwohl mein Kind vielleicht völlig gesund ist?
• was würde eine festgestellte Behinderung oder Erkrankung an meiner Einstellung zum Kind oder zur Schwangerschaft ändern?

Die Entscheidung für oder gegen eine vorgeburtliche Diagnostik kann man Ihnen nicht abnehmen. Unser Anliegen ist es, Ihnen Hilfe zur Entscheidungsfindung zu geben und Ihnen auch dann zur Seite zu stehen, wenn ein auffälliger Befund diagnostiziert wird.

Welche Methode eingesetzt wird, richtet sich nach:

• der Schwangerschaftswoche
• der speziellen Fragestellung
• der zu Verfügung stehenden Zeit bis zum Eintreffen von Ergebnissen

Grenzen der Pränataldiagnostik

Ziel der Ultraschalluntersuchung ist die Feststellung oder der Ausschluss anatomischer Fehlbildungen.  Trotz guter Gerätequalität, Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers können jedoch nie alle Fehlbildungen und Veränderungen mit völliger Sicherheit erkannt werden.

Die Untersuchungsbedingungen können durch eine ungünstige fetale Lage, kräftige Bauchdecken oder vorausgegangene Operationen erschwert sein, so dass der Fetus nicht immer optimal beurteilt werden kann.

Auch bei erweiterten Ultraschalluntersuchungen, die über die routinemäßige Diagnostik hinausgehen und um die 20. – 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, ist es möglich, dass kleinere Anomalien nicht erkannt werden (z.B. Loch in der Herzscheidewand, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, kleinere Defekte im Bereich der Wirbelsäule, Finger- und Zehenfehlbildungen u.a.). 

Außerdem können sich bestimmte Fehlbildungen, z.B. Verengung von Herzgefäßen oder Erweiterung der Gehirnkammern im Laufe einer Schwangerschaft erst entwickeln und deshalb in einem bestimmten Untersuchungszeitraum nicht diagnostizierbar sein.

Chromosomenstörungen, Stoffwechselerkrankungen, Epilepsien, geistige Störungen, Intelligenzmängel u.a. können im Ultraschall nicht in allen Fällen erkannt werden.

Die Ultraschalluntersuchung ist ein Verfahren, das nach heutigem Wissensstand keine Risiken für die Schwangeschaft birgt.

Grenzen der invasiven Diagnostik

Bei der normalen Chromosomenanalyse werden die Chromosomen unter dem Mikroskop auf zahlenmäßige Fehler oder strukturelle Auffäligkeiten (z.B. Fehlen, Verdoppelung oder Austausch eines Chromosomenabschnittes) untersucht.

Veränderungen unterhalb der mikroskopischen Auflösung können nicht erkannt werden.

Bei konkretem Verdacht oder Vorliegen einer Erkrankung in der Familie gibt es die Möglichkeit, mit molekulargenetischen Zusatzuntersuchungen gezielt Gendefekte zu erkennen.

Auch bei Ausschöpfung aller Methoden der Pränataldiagnostik kann ein gesundes Kind nie garantiert werden.