Das Ersttrimester-Screening wird in der Regel zwischen 11+0 (idealerweise ab 12+0) und 13+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt. In Einzelfällen ist die Untersuchung auch nach 13+6 Schwangerschaftswochen möglich.

Diese erste wichtige Ultraschall-Spezialuntersuchung besteht aus bis zu vier großen Bestandteilen:

1. Frühe Feindiagnostik
2. Nackentransparenzmessung
3. Präeklampsiescreening
4. Nicht-invasive pränatale Testung aus mütterlichem Blut (NIPT)

Frühe Feindiagnostik:

Ähnlich wie bei der Feindiagnostik in der 22. Schwangerschaftswoche können wir durch die direkte sonografische Beurteilung der Organe auch schon in diesen frühen Schwangerschaftswochen einige Fehlbildungen erkennen bzw. ausschließen. Für einige dieser Erkrankungen gibt es mittlerweile auch vorgeburtliche Therapieansätze. Daher ist es entscheidend, dass diese Auffälligkeiten frühzeitig erkannt werden. Leider ist es nicht möglich zu diesem frühen Zeitpunkt bereits alle existierenden Fehlbildungen komplett auszuschließen. So können beispielsweise u.a. Auffälligkeiten im Bereich der Gehirnentwicklung oder der Wirbelsäule noch nicht sicher erkannt werden.

Nackentransparenzmessung:

Die Nackentransparenz (NT) ist bei Kindern mit einer Chromosomenstörung, aber auch bei anderen Fehlbildungen (z.B. Herzfehler, Nierenfehlbildung, Skelettdysplasie, syndromalen Erkrankungen) häufig verdickt.

Aus dem Alter der Mutter, der Größe des Kindes (Scheitel-Steiß-Länge) und der Dicke der Nackentransparenz, ggf. kombiniert mit einer mütterlichen Blutuntersuchung (freies betaHCG und PAPPA) berechnet eine spezielle Software Ihr persönliches Risikoprofil.

Hierbei ergibt sich eine Erkennungsrate bis zu 85-90%.

Was bedeutet Erkennungsrate?

Als Ergebnis der Ultraschall und der Blutuntersuchung wird ein individuelles Risiko ermittelt, welches als Verhältniszahl angegeben wird (z.B. bedeutet der Wert 1:800, dass von 800 Schwangeren mit den gleichen Testergebnissen ein Kind mit einem Down-Syndrom geboren wird).

Bei einer erhöhten NT-Messung kann eine invasive Diagnostik (z.B. Amniozentese oder auch Fruchtwasserpunktion genannt) zur weiteren Abklärung erfolgen, sollte dies gewünscht sein.

Zusätzlich kann auch bei unauffälligen NT-Messungen und Wunsch nach höherer diagnostischer Sicherheit eine mütterliche Blutuntersuchung der fetalen DNA (NIPT; z.B. Harmony Test) erfolgen.

WICHTIG: Ein unauffälliger NIPT bedeutet lediglich, dass der Fetus mit hoher Wahrscheinlichkeit keine Trisomie 21, 13 oder 18 hat. Durch den Test sind fetale Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler nicht auszuschließen. Hierfür wird eine Feindiagnostik benötigt.

Falls bei einer erhöhten NT-Messung eine Chromosomenstörung mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie ausgeschlossen werden konnte, sollte eine differenzierte Ultraschalluntersuchung in ca. der 22. Schwangerschaftswoche erfolgen.

Unsere Praxis wurde nach den Richtlinien des Urhebers der Methode Prof. K. Nicolaides und der Fetal Medicine Foundation zertifiziert und unterliegt deren jährlichen strengen Prüfkriterien.

Bitte beachten Sie:

Diese Untersuchung ermöglicht lediglich eine Risikoabschätzung. Ein sicherer Ausschluss einer Chromosomenveränderung ist nur durch eine invasive Untersuchung, wie Amniozentese, Chorionzottenbiospie, möglich.