Nicht-invasive pränatale Testung aus mütterlichem Blut

Zellfreie fetale DNA Testung

Zellfreie fetale DNA Tests (z.B. PraenaTest®, Harmony Test® o.ä.) erlauben eine Risikoabschätzung für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 13, 18 und 21 anhand von zellfreier, fetaler DNA aus mütterlichem Blut. Isolierung der DNA, Sequenzierung und bioinformatische Auswertung erfolgen durch die anbietenden Labore.

Im Gesamtergebnis der Studien wurden für die Entdeckung einer Trisomie 21 eine Sensitivität und Spezifität von mindestens 95 % erreicht. Es ist zu berücksichtigen, dass die in diesen Tests untersuchte fetale DNA aus den Trophoblastenzellen stammt und somit nur annähernd die diagnostische Sicherheit einer Direktpräparation bei einer Chorionzotten-Diagnostik erreicht werden kann. So sind Mosaike oder fetoplazentare Diskrepanzen der Trisomie 21 nicht zu erkennen bzw. nur teilweise quantitativ erfassbar. Im Falle einer fetoplazentaren Diskrepanz kann das auch bedeuten, dass ein positives Testergebnis nicht unbedingt für das ungeborene Kind repräsentativ ist. Sämtliche andere Chromosomenstörungen und genetische Erkrankungen sind nicht Gegenstand dieser Untersuchungen, so dass hierzu keinerlei Aussagen getroffen werden. In jedem Fall muss ein auffälliges Testergebnis vor weiteren Maßnahmen durch eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden.

Diese Bluttests werden in unserer Praxis nur in Verbindung mit einer ausführlichen Beratung und einer zuvor durchgeführten detaillierten Ultraschalluntersuchung angeboten. Sie sind derzeit nicht Bestandteil der Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Das durchführende Labor wird Ihnen diese Bestimmung in Rechnung stellen.